Le implicazioni prognostiche del decadimento cognitivo nella sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) non sono state stabilite.Uno studio ha valutato gli effetti sulla sopravvivenza della demenza fronto-temporale come comorbilità e ha determinato se, in assenza di demenza, il miglioramento in differenti domini cognitivi possa influenzare l’esito.Lo studio [...]

Il fumo di sigaretta è stato indicato come un fattore di rischio per la sclerosi laterale amiotrofica, ma gli studi epidemiologici a sostegno di questa ipotesi erano per lo più di piccole dimensioni e retrospettivi.A questo proposito è stata studiata in modo prospettico la relazione tra fumo e sclerosi laterale amiotrofica in 5 coorti consolidate di grandi [...]

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia paralizzante e spesso fatale causata da degenerazione dei neuroni motori nel cervello e nel midollo spinale. La maggior parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica sono sporadici, ma circa il 5-10% sono familiari. Le mutazioni nel gene SOD1, gene TARDBP ( anche noto come TDP43 ) e nel gene FUS ( noto anche come TLS ) sono all [...]

Il sequenziamento dell’exoma ha permesso di identificare un cambiamento aminoacidico p.R191Q nel gene VCP ( Valosin-Containing Protein ) in una famiglia italiana con sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) a trasmissione autosomica dominante.Mutazioni nel gene VCP erano state in precedenza identificate in famiglie con miopatia da corpi inclusi, malattia di Paget e demenza [...]

L’atrofia muscolare progressiva è caratterizzata dal punto di vista clinico da segni di disfunzione del neurone motore inferiore, e potrebbe evolvere in sclerosi laterale amiotrofica.Comprendere se l’atrofia sia una forma di sclerosi laterale amiotrofica ha importanti conseguenze cliniche.I Ricercatori del Columbia University Medical Center di New York [...]

I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) possono presentare parkinsonismo, ma la lesione responsabile del parkinsonismo non è stata estesamente studiata. Ricercatori dell’Università of Tokio, in Giappone, hanno valutato se la disfunzione del sistema nigrostriatale fosse [...]