La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia paralizzante e spesso fatale causata da degenerazione dei neuroni motori nel cervello e nel midollo spinale. La maggior parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica sono sporadici, ma circa il 5-10% sono familiari. Le mutazioni nel gene SOD1, gene TARDBP ( anche noto come TDP43 ) e nel gene FUS ( noto anche come TLS ) sono all [...]

Il sequenziamento dell’exoma ha permesso di identificare un cambiamento aminoacidico p.R191Q nel gene VCP ( Valosin-Containing Protein ) in una famiglia italiana con sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) a trasmissione autosomica dominante.Mutazioni nel gene VCP erano state in precedenza identificate in famiglie con miopatia da corpi inclusi, malattia di Paget e demenza frontot [...]

L’atrofia muscolare progressiva è caratterizzata dal punto di vista clinico da segni di disfunzione del neurone motore inferiore, e potrebbe evolvere in sclerosi laterale amiotrofica.Comprendere se l’atrofia sia una forma di sclerosi laterale amiotrofica ha importanti conseguenze cliniche.I Ricercatori del Columbia University Medical Center di New York, negli Stati Uni [...]

I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) possono presentare parkinsonismo, ma la lesione responsabile del parkinsonismo non è stata estesamente studiata. Ricercatori dell’Università of Tokio, in Giappone, hanno valutato se la disfunzione del sistema nigrostriatale fosse responsabile del parkinsonismo nella sclerosi [...]

Ricercatori olandesi hanno valutato se l’assunzione attraverso la dieta , prima dell’insorgenza della malattia, di acidi grassi, colesterolo, glutammato o antiossidanti fosse associata al rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica. Allo studio hanno preso parte 132 pazienti e 220 soggetti di controllo. L’ [...]

Il 20% della sclerosi laterale amiotrofica è causato da mutazioni del gene SOD1 ( superossido dismutasi ). Pochi dati esistono riguardo ai fenotipi clinico-patologici. Uno studio compiuto da Ricercatori dell’Università di Lovanio, in Belgio, ha avuto come obiettivo quello di determinare il fenotipo clinico e patologico as [...]